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La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

L’amélogenèse imparfaite (AI) est un trouble génétique affectant l’émail des dents, le rendant mince, fragile ou mal minéralisé. Chez les Akitas, une variante récessive du gène ACP4 a été identifiée, entraînant une AI hypoplasique due à une structure protéique anormale. La fréquence des porteurs chez les Akitas est de 22 %. Bien que l’AI ne puisse pas être guérie, des tests génétiques peuvent aider à gérer les programmes d’élevage et à améliorer les stratégies de soins dentaires.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

Cette mutation est retrouvée chez le Chien chinois à crête, mais les chiens homozygotes ne semblent pas présenter de signes cliniques de troubles de la coagulation.

Locus Em ou masque mélanique cause le masque noir sur le visage du chien. Cet allèle est dominant car une seule copie est nécessaire pour exprimer le phénotype du masque. Le masque peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L’hyperkératose héréditaire des coussinets est une affection génétique qui se manifeste généralement entre 10 semaines et 1 an. Les chiens atteints présentent un épaississement douloureux des coussinets, avec des proliférations kératiniques et des fissures localisées aux zones de contact avec le sol. Ces fissures favorisent les infections secondaires et peuvent provoquer une boiterie ou une réticence à marcher. Les ongles et le reste de la peau ne semblent pas affectés, et aucun autre signe cutané associé n’a été décrit.