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L'hyperthermie maligne, aussi appelée syndrome de stress canin, est une anomalie génétique pouvant être mortelle. Les signes cliniques de l'hyperthermie maligne sont des contractions musculaires extrêmes, une augmentation du rythme cardiaque et de la fièvre. Ces symptômes sont déclenchés par certains anesthésiques mais aussi par l'exercice intense et certains aliments. L'hyperthermie maligne peut être testée dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.

Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 6 ans. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, de l’anxiété, une perte de coordination, des troubles sensoriels et des changements de comportement. Les chiens atteints de cette pathologie sont généralement euthanasiés.

Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

Le poil long est causé par des mutations du gène du facteur de croissance des fibroblastes-5 (FGF5). Jusqu'à présent, cinq mutations ont été identifiées. Le test du poils long chez l'akita identifie la mutation c.578C>T qui est présente chez les races Akita, Eurasier, Samoyed et Siberian Husky. L'allèle du poil court (L) est dominant sur le poil long (l), donc deux copies de l'allèle du poil long sont nécessaires pour avoir des chiens à poil long.

Le locus S identifie les motifs de panachures blanches chez les chiens. La présence d'une mutation spécifique dans le gène MITF est associée aux taches piebald, avec des effets variables selon les races. Dans certaines races comme les Colleys et les Boxers, cette mutation présente un effet dépendant de la dose, où une copie produit des panachures blanches et deux copies entraînent un blanc plus étendu. En revanche, dans d'autres races, les taches piebald suivent un modèle récessif, nécessitant deux copies pour se manifester.

La mutation SLC6A3 PolyA(22), présente chez certains Malinois, est liée à une activité accrue, des comportements liés au stress et des changements comportementaux épisodiques. Les chiens porteurs de cette mutation peuvent présenter une activité locomotrice plus élevée et une sensibilité accrue au stress environnemental. Les éleveurs devraient envisager de tester génétiquement cette mutation lors de la sélection des traits comportementaux, tandis que les vétérinaires peuvent l'utiliser pour évaluer et gérer le comportement, notamment l'agression et le stress. Identifier cette mutation peut aider à mettre en place des stratégies de gestion comportementale plus ciblées.

La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale due à une mutation (K12del) du gène RBP4, perturbant le transport de la vitamine A nécessaire au développement des yeux. La maladie ne s’exprime que lorsque la mère et le chiot sont homozygotes pour cette mutation. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux, parfois associé à des anomalies hématologiques.

Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).