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La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

Cette mutation est retrouvée chez le Chien chinois à crête, mais les chiens homozygotes ne semblent pas présenter de signes cliniques de troubles de la coagulation.

L’amélogenèse imparfaite (AI) est un trouble génétique affectant l’émail des dents, le rendant mince, fragile ou mal minéralisé. Chez les Akitas, une variante récessive du gène ACP4 a été identifiée, entraînant une AI hypoplasique due à une structure protéique anormale. La fréquence des porteurs chez les Akitas est de 22 %. Bien que l’AI ne puisse pas être guérie, des tests génétiques peuvent aider à gérer les programmes d’élevage et à améliorer les stratégies de soins dentaires.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie génétique dont les symptômes comprennent des changements de comportement, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une démence, des crises d'épilepsie, de la nervosité, de l'agressivité, une hypersensibilité aux stimuli, une perte de coordination, des tremblements, une dégénérescence rétinienne, une déficience visuelle modérée en faible lumière, mais une bonne acuité visuelle en lumière vive. Les premiers signes comportementaux apparaissent généralement vers l'âge de 4 à 6 ans.

Les chiens atteints de dysplasie des photorécepteurs semblent normaux jusqu'à l'âge de 10 mois, mais développent des problèmes de vision vers l'âge de 3 ans, tels que des réflexes pupillaires lents et des difficultés à voir dans des endroits familiers. Les anomalies du fond d'œil comprennent la perte de vaisseaux sanguins et l'amincissement de la rétine, conduisant à une cécité totale avant l'âge de cinq ans.

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

Les chiens mutés sont nus sauf aux extrémités des pattes, de la queue et au sommet de la tête. Certains chiens ont des dents très anormales, dont beaucoup sont manquantes. Chez le chien chinois à crête, l'accouplement d'individus sans poils peut entraîner une réduction de la taille des portées, car la présence d'une double dose de la mutation chez les chiots homozygotes entraîne une mortalité prénatale.

Le syndrome de Musladin-Lueke, également appelé dysplasie géléophysique canine, est une affection héréditaire décrite chez le Beagle et associée au variant ADAMTSL2:c.661C>T. Les chiens atteints présentent généralement un retard de croissance, une peau épaisse et tendue ainsi qu'une forte limitation de la mobilité articulaire. Un crâne large, des yeux écartés et obliques, des oreilles plissées et une démarche caractéristique sur la pointe des pieds peuvent également être observés.

L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.