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L’hémorragie postopératoire est une maladie génétique affectant le fonctionnement des plaquettes. Les symptômes sont liés à une coagulation anormale et incluent des saignements importants lors d’interventions chirurgicales ou de traumatismes. Les premiers signes cliniques peuvent apparaitre dès la naissance.

Les chiens mutés sont nus sauf aux extrémités des pattes, de la queue et au sommet de la tête. Certains chiens ont des dents très anormales, dont beaucoup sont manquantes. Chez le chien chinois à crête, l'accouplement d'individus sans poils peut entraîner une réduction de la taille des portées, car la présence d'une double dose de la mutation chez les chiots homozygotes entraîne une mortalité prénatale.

La paralysie laryngée (LP) chez le Bull Terrier et le Miniature Bull Terrier est une maladie génétique qui empêche le chien d’écarter les cartilages aryténoïdes lors de l’inspiration, entraînant une obstruction partielle des voies respiratoires et des difficultés respiratoires. Les signes cliniques incluent une tolérance à l’exercice réduite, un stridor laryngé progressif et des épisodes de difficultés respiratoires. Dans ces deux races, le variant génétique testé constitue un facteur de risque pour une forme précoce de LP.

La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.

La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique qui perturbe le métabolisme du glucose, provoquant une accumulation excessive de glycogène dans l’organisme. Les chiens affectés développent une faiblesse musculaire progressive, une hypertrophie cardiaque et peuvent présenter un mégaœsophage avec régurgitations et vomissements. Cette maladie entraîne souvent des complications cardio-respiratoires graves et conduit à un décès prématuré, généralement autour de 18 mois.

Paralysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés

L'hyperthermie maligne, aussi appelée syndrome de stress canin, est une anomalie génétique pouvant être mortelle. Les signes cliniques de l'hyperthermie maligne sont des contractions musculaires extrêmes, une augmentation du rythme cardiaque et de la fièvre. Ces symptômes sont déclenchés par certains anesthésiques mais aussi par l'exercice intense et certains aliments. L'hyperthermie maligne peut être testée dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.