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La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie génétique dont les symptômes comprennent des changements de comportement, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une démence, des crises d'épilepsie, de la nervosité, de l'agressivité, une hypersensibilité aux stimuli, une perte de coordination, des tremblements, une dégénérescence rétinienne, une déficience visuelle modérée en faible lumière, mais une bonne acuité visuelle en lumière vive. Les premiers signes comportementaux apparaissent généralement vers l'âge de 4 à 6 ans.

L’hémorragie postopératoire est une maladie génétique affectant le fonctionnement des plaquettes. Les symptômes sont liés à une coagulation anormale et incluent des saignements importants lors d’interventions chirurgicales ou de traumatismes. Les premiers signes cliniques peuvent apparaitre dès la naissance.

Les chiens mutés sont nus sauf aux extrémités des pattes, de la queue et au sommet de la tête. Certains chiens ont des dents très anormales, dont beaucoup sont manquantes. Chez le chien chinois à crête, l'accouplement d'individus sans poils peut entraîner une réduction de la taille des portées, car la présence d'une double dose de la mutation chez les chiots homozygotes entraîne une mortalité prénatale.

Les chiens atteints de dysplasie des photorécepteurs semblent normaux jusqu'à l'âge de 10 mois, mais développent des problèmes de vision vers l'âge de 3 ans, tels que des réflexes pupillaires lents et des difficultés à voir dans des endroits familiers. Les anomalies du fond d'œil comprennent la perte de vaisseaux sanguins et l'amincissement de la rétine, conduisant à une cécité totale avant l'âge de cinq ans.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

L’amélogenèse imparfaite (AI) est un trouble génétique affectant l’émail des dents, le rendant mince, fragile ou mal minéralisé. Chez les Akitas, une variante récessive du gène ACP4 a été identifiée, entraînant une AI hypoplasique due à une structure protéique anormale. La fréquence des porteurs chez les Akitas est de 22 %. Bien que l’AI ne puisse pas être guérie, des tests génétiques peuvent aider à gérer les programmes d’élevage et à améliorer les stratégies de soins dentaires.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique touchant l’émail des dents chez le Parson Russell Terrier. Elle se manifeste par un émail terne, mou et rugueux, entraînant plaque, gingivite et perte précoce des dents. La mutation responsable est présente chez environ 9 % des chiens.

Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

Paralysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés