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La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.

La surdité congénitale chez le Rottweiler est une maladie génétique entraînant une perte d’audition bilatérale dès les premières semaines de vie. Les chiots affectés présentent une surdité profonde, sans autres signes cliniques apparents.
Cette pathologie est liée à une mutation du gène LOXHD1, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée.

Les chiots atteints du syndrome de l'oeil sec et du poil frisé présentent une kératoconjonctivite sèche au niveau des yeux, un pelage bouclé et sont généralement plus petits que leurs congénères. Les coussinets plantaires sont hyperkératinisés avec des anomalies de croissance des griffes.

L’ataxie spastique est une maladie neurologique décrite chez le Chien de montagne des Pyrénées. Elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central associée à une atteinte des nerfs périphériques. Les premiers signes apparaissent souvent dès l’âge de 4 mois. Les chiens présentent une perte de coordination (ataxie) et une rigidité musculaire progressive. L’évolution est lente et s’aggrave sur plusieurs années.

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie.

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. PRA1 représente plus de 60% des Golden Retrievers diagnostiqués.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique dont les premiers signes cliniques apparaissent généralement avant l'âge de 2 ans et comprennent l'hypermétriose, la dysmétrie, la paraparésie, l'ataxie et la dégénérescence psychomotrice progressive. Contrairement à de nombreux autres NCL, les bulldogs américains atteints de NCL10 ne présentent pas de signes de dysfonctionnement cérébral ou de cécité.

La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.

L'hypominéralisation dentaire aussi connue sous le nom de syndrome de Raine est une pathologie causant une hypominéralisation des dents et des os. Les chiens atteints présentent une usure dentaire sévère, une pulpite, en conséquence, il est nécessaire de procéder à l'extraction de la plupart des dents. Ces symptômes se traduisent par une hypominéralisation des dents et un affaiblissement de l'émail.

La dégénérescence multisystématisée débute généralement entre 9 semaines et 6 mois. Les premiers signes incluent de légers tremblements et une rigidité des membres antérieurs.
En 3 à 4 mois, les symptômes s’aggravent avec une ataxie sévère, une spasticité, une démarche instable et des réactions posturales retardées. La maladie progresse vers l’immobilité et l’incapacité à se tenir debout, conduisant souvent à l’euthanasie entre 1 et 2 ans.