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Le locus I détermine un dilution des pigments de phaéomélanine (pigment rouge ou jaune), entrainant une dilution du pelage fauve en pelage crème, sable ou blanc en fonction des races. La mutation n’affecte pas les pigments d’eumélanine et n’a donc pas d’impact sur le pelage noir ou brun.

La surdité bilatérale et syndrome vestibulaire est une maladie génétique affectant le système nerveux. Les signes cliniques de cette pathologie sont la surdité, l'inclinaison de la tête, des mouvements circulaires et un manque de coordination des membres ainsi que mouvements oculaires anormaux. Les premiers symptômes (surdité) apparaissent généralement dès l’âge de 3 semaines.

Les chiots atteints du syndrome de l'oeil sec et du poil frisé présentent une kératoconjonctivite sèche au niveau des yeux, un pelage bouclé et sont généralement plus petits que leurs congénères. Les coussinets plantaires sont hyperkératinisés avec des anomalies de croissance des griffes.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3 est l'une des diverses formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation entraîne une perte graduelle de la vision nocturne, suivie de la vision diurne, jusqu'à la cécité totale.

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

La surdité congénitale chez le Rottweiler est une maladie génétique entraînant une perte d’audition bilatérale dès les premières semaines de vie. Les chiots affectés présentent une surdité profonde, sans autres signes cliniques apparents.
Cette pathologie est liée à une mutation du gène LOXHD1, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée.

La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique dont les premiers signes cliniques apparaissent généralement avant l'âge de 2 ans et comprennent l'hypermétriose, la dysmétrie, la paraparésie, l'ataxie et la dégénérescence psychomotrice progressive. Contrairement à de nombreux autres NCL, les bulldogs américains atteints de NCL10 ne présentent pas de signes de dysfonctionnement cérébral ou de cécité.

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. PRA1 représente plus de 60% des Golden Retrievers diagnostiqués.