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La dégénérescence multisystématisée débute généralement entre 9 semaines et 6 mois. Les premiers signes incluent de légers tremblements et une rigidité des membres antérieurs.
En 3 à 4 mois, les symptômes s’aggravent avec une ataxie sévère, une spasticité, une démarche instable et des réactions posturales retardées. La maladie progresse vers l’immobilité et l’incapacité à se tenir debout, conduisant souvent à l’euthanasie entre 1 et 2 ans.

L'ichtyose, également appelée ichtyose congénitale récessive autosomique (ARCI), est une maladie cutanée non inflammatoire caractérisées par une peau squameuse ou écailleuse. Les signes cliniques apparaissent chez les chiots dès l'âge de 1 à 2 semaines. Les chiens atteints présentent une substance collante, huileuse et de couleur jaunâtre autour des yeux et des oreilles. Dans les cas graves, les chiots sont généralement euthanasiés.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets se caractérisent par la perte relativement précoce des photorécepteurs des cônes tout en maintenant la fonctionnalité des bâtonnets. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans progressant vers la cécité complète.

Le locus A ou gène agouti affecte la couleur du pelage du chien. Il existe 4 variantes de locus A : Ay (fauve ou sable), Aw (gris loup ou sable loup), at (noir et feu), et a (récessif noir). La couleur du pelage du chien est le résultat de l'interaction de différents gènes dont les locus A, B, E et K.

Locus K ou noir dominant a 3 variantes KB, Kbr et ky. L'allèle KB empêche l'expression du locus A ou agouti, la couleur de robe est alors déterminée par le locus B et E. La couleur de robe des chiens qui sont ky/ky sera déterminée par le locus A. La variante Kbr est responsable de la robe bringée mais la mutation n'a pas encore été identifiée.

Le nanisme est un ralentissement de la croissance. Le nanisme hypophysaire chez le berger allemand produit des chiens parfaitement proportionnés mais beaucoup plus petits. Il est causé par un dysfonctionnement de l'hypophyse réduisant les concentrations plasmatiques d'hormones de croissance et thyroïdienne. Cette altération hormonale entraîne généralement des malformations des organes génitaux. Ces chiens peuvent mener une vie normale s’ils reçoivent un traitement hormonal approprié.

L'encéphalopathie néonatale est une malformation du cervelet observée chez les caniches. Les chiots atteints sont petits à la naissance et ne se développent pas normalement. À l'âge d'environ 3 semaines, on observe une faiblesse, une ataxie, des tremblements. Les sujets affectés n'interagissent pas avec la mère ou les autres membres de la portée et réagissent lentement aux stimuli externes. Ils meurent généralement ou sont euthanasiés avant l'âge de 7 semaines.

La dysplasie ectodermique liée à l’X est une maladie caractérisée par des dents manquantes ou mal formées et des glandes sudoripares absentes. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

Les chiens atteints de dysplasie des photorécepteurs semblent normaux jusqu'à l'âge de 10 mois, mais développent des problèmes de vision vers l'âge de 3 ans, tels que des réflexes pupillaires lents et des difficultés à voir dans des endroits familiers. Les anomalies du fond d'œil comprennent la perte de vaisseaux sanguins et l'amincissement de la rétine, conduisant à une cécité totale avant l'âge de cinq ans.