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L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.

L'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux.  Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. 

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La fente Labiale-Palatine et Syndactylie est une anomalie génétique du développement crâniofacial causant une communication entre la bouche et le nez. Les symptoômes les plus frequents sont des étouffements, de la toux et des difficultés de déglutition. Une syndactylie (fusion de doigts) peut également être observée.

Le dysraphisme spinal est une maladie génétique dont les symptomes sont présents dès la naissance. Les chiots atteints présentent des anomalies neurologiques dont des troubles de motricité au niveau des pattes arrières. Les adultes présentent une démarche anormale typique avec un mouvement simultané des pattes arrière ou en "saut de lapin".

L’ataxie cérébelleuse (NCL-A) est un défaut génétique caractérisé par l’accumulation de lipofuscine au niveau du système nerveux entrainant des troubles de l’équilibre, de la déambulation ainsi que des contractions musculaires incontrôlées. Ce test est sous licence concédée par INRA / ENVA.