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Atrophie progressive de la rétine de type 2 (TTC8: c.669delA)
Code test: DOG-PRA2-GRL'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine.
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Narcolepsie de type 2 (HCRTR2: c.647-36_647-35insN[226])
Code test: DOG-NARC2La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.60,00 € -
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale (MFF: c.471_475delinsCGCTCT)
Code test: DOG-MFEL'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux. Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.
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Narcolepsie type 3 (HCRTR2: c.1105+5G>A)
Code test: DOG-NARC3La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.49,85 € -
Lipofuscinose neuronale cérébrale de type A (ARSG: c.296 G>A)
Code test: DOG-NCLAL’ataxie cérébelleuse (NCL-A) est un défaut génétique caractérisé par l’accumulation de lipofuscine au niveau du système nerveux entrainant des troubles de l’équilibre, de la déambulation ainsi que des contractions musculaires incontrôlées. Ce test est sous licence concédée par INRA / ENVA.49,85 € -
Ostéogénèse imparfaite (SERPINH1: c.977T>C)
Code test: DOG-OSTEO-TL'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.
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Dysplasie squelettique (COL11A2: c.143G>C)
Code test: DOG-SD2La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.
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Ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse de type 2 (ATP1B2: c.130_131ins227)
Code test: DOG-SDCA2L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.
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Hypomyélinisation (FNIP2: c.880delA)
Code test: DOG-HYMLes neurones sont recouverts d’une gaine de myéline, chez les chiens atteints d’hypomyélinisation, l’épaisseur de cette gaine est réduite. Les premiers symptômes sont observés à partir de l’âge de 1 à 2 semaines et incluent des tremblements et des troubles de l’équilibre. Dans la plupart des cas, les symptômes s’estompent à partir de 3-4 mois.
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Syndrome d'automutilation des pattes (GDNF: g.70.875.561C>T)
Code test: DOG-AMSLe syndrome d'automutilation des pattes se caractérise par une neuropathie sensorielle des pattes causant une insensibilité à la douleur des parties distales. Les chiens atteints présentent généralement des signes d'automutilation des extrémités. La proprioception, les capacités motrices et les réflexes restent intacts.49,85 €