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La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

La mucopolysaccharidose VII est une maladie de stockage lysosomal caractérisée par l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les cellules provoquant des dommages cellulaires permanents. Les premiers signes cliniques sont un visage raccourci, des oreilles décollées et une poitrine large. La pathologie progresse vers une opacification de la cornée, une croissance réduite, des troubles locomoteurs, des anomalies cardiaques et un rétrécissement trachéal.

La déficience en phosphofructokinase est une maladie héréditaire de stockage du glycogène. Sans l'enzyme phosphofructokinase,, les cellules musculaires et les globules rouges ne sont pas capables de produire suffisamment d'énergie pour répondre à leurs besoins. Les signes cliniques sont la faiblesse, la léthargie, intolérance à l'exercice et l'anémie.

La polyneuropathie du malamute de l’Alaska (AMPN) est une maladie génétique neuromusculaire. Les symptômes peuvent inclure une intolérance à l'exercice, une atrophie musculaire principalement au niveau des pattes arrières, une paralysie laryngée entrainant un changement de l’aboiement et une respiration bruyante. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre l'âge de 3 et 19 mois.

La néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.

Le locus I détermine un dilution des pigments de phaéomélanine (pigment rouge ou jaune), entrainant une dilution du pelage fauve en pelage crème, sable ou blanc en fonction des races. La mutation n’affecte pas les pigments d’eumélanine et n’a donc pas d’impact sur le pelage noir ou brun.

La surdité bilatérale et syndrome vestibulaire est une maladie génétique affectant le système nerveux. Les signes cliniques de cette pathologie sont la surdité, l'inclinaison de la tête, des mouvements circulaires et un manque de coordination des membres ainsi que mouvements oculaires anormaux. Les premiers symptômes (surdité) apparaissent généralement dès l’âge de 3 semaines.

Les chiots atteints du syndrome de l'oeil sec et du poil frisé présentent une kératoconjonctivite sèche au niveau des yeux, un pelage bouclé et sont généralement plus petits que leurs congénères. Les coussinets plantaires sont hyperkératinisés avec des anomalies de croissance des griffes.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3 est l'une des diverses formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation entraîne une perte graduelle de la vision nocturne, suivie de la vision diurne, jusqu'à la cécité totale.