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L’hyperoxalurie primaire est caractérisée par la formation de cristaux d’oxalate principalement au niveau des reins provoquant entre autres des calculs rénaux, une insuffisance rénale sévère et des douleurs abdominales. Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 à 4 semaines. Les chiots atteints sont généralement euthanasiés.

La syndrome de chute épisodique est un trouble neurologique dont les épisodes sont déclenchés par l'exercice, le stress ou l'excitation et se caractérisent par une raideur des membres thoraciques et pelviens. Les symptômes varient d’un individu à l’autre.

L'hyperkératose digitée est une maladie génétique causant une prolifération des cellules de l'épiderme. Les symptômes de cette pathologie sont l'épaississement et le durcissement des coussinets des quatre pattes. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.

L'ichtyose est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées. 

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 2.

La pneumopathie interstitielle néonatale est une maladie génétique affectant le système pulmonaire et provoquant une insuffisance respiratoire hypoxique létale dans les premières semaines de vie. Les autres symptômes de cette pathologie sont la léthargie, le refus de téter et des difficultés respiratoires (dyspnée ou tachypnée).

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine ce qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie. 

La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.

L'atrophie progressive de la rétine du Papillon (PAP PRA1) est une maladie génétique caractérisée par la dégénérescence de photorécepteurs en bâtonnets dans l'œil. Les premiers symptômes de perte de vision apparaissent entre 4 et 6 ans.

Le locus B (brun) fait référence à différentes mutations du gène TYRP1 causant la couleur brune de la robe. Chez le berger australien, une mutation spécifique (b4) a été identifiée en plus des mutations classiques (bs, bd, bc) du test Locus-B.