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Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

L'hyperkératose digitée est une maladie génétique causant une prolifération des cellules de l'épiderme. Les symptômes de cette pathologie sont l'épaississement et le durcissement des coussinets des quatre pattes. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine ce qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

La pneumopathie interstitielle néonatale est une maladie génétique affectant le système pulmonaire et provoquant une insuffisance respiratoire hypoxique létale dans les premières semaines de vie. Les autres symptômes de cette pathologie sont la léthargie, le refus de téter et des difficultés respiratoires (dyspnée ou tachypnée).

La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.

L'atrophie progressive de la rétine du Papillon (PAP PRA1) est une maladie génétique caractérisée par la dégénérescence de photorécepteurs en bâtonnets dans l'œil. Les premiers symptômes de perte de vision apparaissent entre 4 et 6 ans.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 2 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1 est une des différentes formes d'atrophie progressive de la rétine (APR). La dégénération des photorécepteurs conduit à la cécité avant deux ans.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine.