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La pyruvate déshydrogénase est une enzyme importante pour la production d’énergie par les cellules. La déficience en pyruvate déshydrogénase est donc caractérisée par une intolérance à l’effort et une acidose lactique. Des complications d’ordre neurologique sont possibles.

Les chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée portant à une perte de la vision ainsi que généralement à une luxation cristallin (PLL). Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 4 et 6 ans.

L'hyperkératose digitée est une maladie génétique causant une prolifération des cellules de l'épiderme. Les symptômes de cette pathologie sont l'épaississement et le durcissement des coussinets des quatre pattes. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.

L'ichtyose est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées. 

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 2.

La pneumopathie interstitielle néonatale est une maladie génétique affectant le système pulmonaire et provoquant une insuffisance respiratoire hypoxique létale dans les premières semaines de vie. Les autres symptômes de cette pathologie sont la léthargie, le refus de téter et des difficultés respiratoires (dyspnée ou tachypnée).

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine ce qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

La rétinopathie multifocale CMR3 est une maladie génétique qui provoque des déchirements et des décollements multiples de la rétine. Dans les formes légères, le chien ne présente souvent aucun problème de vision malgré l’apparence anormale de la rétine.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 2 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.