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Déficience en pyruvate déshydrogénase (PDP1: c.754C>T)
Code test: DOG-PDHDLa pyruvate déshydrogénase est une enzyme importante pour la production d’énergie par les cellules. La déficience en pyruvate déshydrogénase est donc caractérisée par une intolérance à l’effort et une acidose lactique. Des complications d’ordre neurologique sont possibles.
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Glaucome Primaire à angle ouvert (ADAMTS17: c.3069_3074del)
Code test: DOG-POAG-SPLes chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée portant à une perte de la vision ainsi que généralement à une luxation cristallin (PLL). Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 4 et 6 ans.
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Myotonie Congénitale (CLCN1: c.803C>T)
Code test: DOG-MC-SCHLa myotonie congénitale est une maladie génétique affectant le mécanisme de contraction musculaire dont les principaux symptômes sont une hypertrophie musculaire, une démarche raide, des difficultés de déglutition et des anomalies dentaires. Les signes cliniques apparaissent quelques semaines après la naissance.
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Achromatopsie (CNGA3: c.1931_1933delTGG)
Code test: DOG-ACMHLL'achromatopsie, également connue sous le nom de Dégénérescence précoce des cônes, provoque la cécité diurne en raison de la dégénérescence des cônes rétiniens. Elle peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie des chiots. Les chiens atteints deviennent daltoniens et sont photophobes.49,85 € -
Hypothyroïdie congénitale avec goitre (TPO: c.2242+2T>C)
Code test: DOG-CHGChez les chiots atteints de CHG, la fonction thyroïdienne est réduite. Les principaux symptômes sont des glandes thyroïdiennes hypertrophiées, un goitre et un retard de croissance. Les premiers signes cliniques apparaissent quelques semaines après la naissance.
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Ataxie néonatale (GRM1: c.2316_2317ins62bp)
Code test: DOG-BNATL' ataxie néonatale aussi connue sous le nom de syndrome de Bandera est causée par une mutation génétique qui altère la partie du système nerveux contrôlant la coordination et le mouvement. Les symptômes de l'ataxie néonatale comprennent la chute et l'incapacité de marcher.49,85 € -
Glaucome primaire à angle ouvert (ADAMTS17: c.194_213del)
Code test: DOG-POAG-BHLes chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée pouvant porter à une perte de la vision. Les symptômes de cette pathologie incluent des douleurs oculaires, des clignements excessifs des yeux et des larmoiements.
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Déficience d’adhésion leucocytaire (ITGB2: c.107G>C)
Code test: DOG-CLAD1L'insuffisance d'Adhérence Leucocytaire est une anomalie du système immunitaire. En raison de la mutation, les leucocytes ne détruisent pas les bactéries et les virus conduisant à la mort des chiots atteints.49,85 € -
Myopathie centronucléaire (HADC1: c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT])
Code test: DOG-CNMLa myopathie centronucléaire est une pathologie caractérisée par une perte généralisée de tonus, de contrôle musculaire, une intolérance à l'exercice et une démarche maladroite. Cette myopathie se manifeste généralement chez les chiots à l'âge de 2 à 5 mois.49,85 € -
Epidermolyse bulleuse dystrophique (COL7A1: c.5716G>A)
Code test: DOG-DEBL'épidermolyse bulleuse dystrophique est due à une anomalie dans la synthèse du collagène et se caractérise par la présence de cloques à la jonction dermo-épidermique entrainant un décollement de l’épiderme. Les chiots atteints présentent des lésions cutanées et des ulcères.49,85 €