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La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM2 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La toxicose au cuivre est caractérisée par une accumulation de cuivre dans le foie et d'autres organes entrainant une hépatite chronique et une cirrhose du foie pouvant évoluer en nécrose.

L'épilepsie myoclonique généralisée est un défaut génétique qui provoque des secousses myocloniques décrites comme des chocs électriques. Les crises surviennent quotidiennement dans plus de 85 % des cas.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par une relaxation musculaire squelettique retardée après la contraction. Les signes cliniques sont une démarche raide et une hypertrophie des muscles squelettiques.

La dystrophie neuro-axonale est une maladie génétique neurodégénérative. Les symptômes incluent  différents symptômes neurologiques comme une démarche anormale, des pertes d’équilibre, des tremblements de tête, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).

La polyneuropathie de type 2 (LNP2) est une maladie neuromusculaire progressive caractérisée par une faiblesse généralisée, une hypotonie, une paralysie du larynx et une atrophie musculaire en particulier des membres postérieurs. 

La myopathie centronucléaire est une maladie génétique affectant les muscles et se caractérisant par une atrophie musculaire progressive et une intolérance à l'exercice. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 6 mois.

La maladie pulmonaire inflammatoire est une maladie génétique affectant le système immunitaire. Les symptômes incluent de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et des Vomissements mousseux. Les premiers signes cliniques apparaissent dès la naissance.