La gangliosidosi GM1 è una malattia genetica mortale causata da una carenza dell’enzima β-galattosidasi. Questo enzima serve normalmente a degradare alcuni lipidi complessi chiamati gangliosidi, in particolare il ganglioside GM1. In assenza di questo enzima, questi composti si accumulano progressivamente all’interno delle cellule, soprattutto nel tessuto nervoso. La malattia si manifesta generalmente intorno ai 3 mesi di età e raggiunge lo stadio terminale tra i 9 e i 10 mesi, con la comparsa di cecità e crisi epilettiformi. Gli animali presentano un’andatura instabile, perdita di coordinazione, tremori e una progressiva debolezza muscolare, che porta a un grave declino neurologico.
