Displasia frontonasale

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La displasia frontonasale (nota anche come Burmese head defect) è una malattia ereditaria dei gatti Burmese causata da una mutazione del gene ALX1. I gatti con due copie della variante (omozigoti) nascono con gravi difetti craniofacciali, tra cui assenza delle strutture facciali mediane, duplicazione dei denti e delle aree dei baffi, protrusione cerebrale (meningoencefalocele) e degenerazione oculare; i gattini colpiti non possono sopravvivere e richiedono l’eutanasia. I gatti con una sola copia (eterozigoti) mostrano un tipo di testa brachicefala.

Trasmissione

Autosomico co-dominante

Razza

Burmese, Bombay

Gene

ALX1 c.497_508del