Cavallo

La malformazione occipito-atlanto-assiale (OAAM) è una deformazione delle due prime vertebre che provoca la compressione del midollo osseo e danni neurologici. La mutazione testata è associata a una delle varianti dell'OAAM.

L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), nota anche come malattia del piede rosso del puledro, provoca vesciche sull'epitelio della pelle e l'assenza di pelle sugli arti inferiori alla nascita. I puledri affetti sono generalmente sottoposti a eutanasia.

L'ipertermia maligna (MH) è contraddistinta da contratture muscolari, temperatura corporea elevata e battito cardiaco irregolare. Tali sintomi possono essere innescati da anestetici alogenati, succinilcolina, stress o eccitazione.

MYHM è una malattia muscolare nei cavalli, che si presenta come miosite immune-mediata o rabdomiolisi non esercitazionale. Rilevata attraverso il gene MYH1, causa rigidità, debolezza muscolare e rapida perdita di massa muscolare. Trigger ambientali come infezione o vaccinazione possono attivare la malattia, soprattutto nei cavalli più giovani o più anziani. I test aiutano gli allevatori a evitare di produrre cavalli affetti e guidano le decisioni sulla vaccinazione, contribuendo a migliori strategie di gestione.

L’altezza di un cavallo dipende da fattori genetici e ambientali. Una variazione genetica nella regione regolatoria del gene LCORL influenza fortemente l’altezza dei cavalli warmblood (+/- 5 cm). L’effetto di questa variazione è meno prevedibile nelle razze non-warmblood.

Questo profilo riprende le analisi specifiche correlate al colore del mantello agouti (HORSE-AG) ed extension (HORSE-EXT)

Il gene Agouti regola la distribuzione del pigmento nero e determina se un cavallo presenterà un mantello di colore baio o nero. L'effetto del gene agouti è combinato con il gene extension per ottenere i tre colori di base del mantello. I cavalli portatori dell'allele E del gene extension sono di colore nero se hanno due copie dell'allele A del gene agouti e di colore baio se hanno almeno una copia dell'allele A del gene agouti.

Il gene Extension (fattore rosso) identifica la proteina MC1R che produce il pigmento nero (eumelanina). L'allele dominante E produce un pigmento nero nel mantello, mentre l'allele recessivo e produce un pigmento rosso. Un cavallo avente 2 copie dell'allele e sarà di colore sauro. Un cavallo avente una o due copie dell'allele E presenterà un mantello baio o morello. L'effetto del gene extension è combinato con il gene agouti per ottenere i tre colori di base del mantello.

La sindrome del puledro di lavanda (LFS) è una malattia genetica che causa gravi sintomi neurologici. I puledri affetti non riescono a mantenere una stabulazione eretta, accusano crisi epilettiche, evidenziano un'iperestensione degli arti, compiono movimenti involontari degli occhi e sfoggiano un mantello rosato (lavanda). I puledri affetti decedono poco dopo la nascita e sono generalmente sottoposti a eutanasia.

Il cavallo Overo presenta un caratteristico disegno a macchie bianche. Questi cavalli sono eterozigoti per una mutazione (una copia dell'allele) che è fatale nello stato omozigote (due copie dell'allele mutato) poiché i puledri bianchi muoiono per complicazioni dovute ad anomalie del tratto intestinale.