Cavallo

La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) è una malattia ereditaria della muscolatura che provoca tremori e spasmi muscolari che possono ricordare i crampi intermittenti e le coliche. Gli attacchi possono anche essere accompagnati da rumori respiratori dovuti alla paralisi dei muscoli delle vie aeree superiori. Questa patologia può determinare una morte improvvisa dell'animale.

La malformazione occipito-atlanto-assiale (OAAM) è una deformazione delle due prime vertebre che provoca la compressione del midollo osseo e danni neurologici. La mutazione testata è associata a una delle varianti dell'OAAM.

L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), nota anche come malattia del piede rosso del puledro, provoca vesciche sull'epitelio della pelle e l'assenza di pelle sugli arti inferiori alla nascita. I puledri affetti sono generalmente sottoposti a eutanasia.

L'ipertermia maligna (MH) è contraddistinta da contratture muscolari, temperatura corporea elevata e battito cardiaco irregolare. Tali sintomi possono essere innescati da anestetici alogenati, succinilcolina, stress o eccitazione.

MYHM è una malattia muscolare nei cavalli, che si presenta come miosite immune-mediata o rabdomiolisi non esercitazionale. Rilevata attraverso il gene MYH1, causa rigidità, debolezza muscolare e rapida perdita di massa muscolare. Trigger ambientali come infezione o vaccinazione possono attivare la malattia, soprattutto nei cavalli più giovani o più anziani. I test aiutano gli allevatori a evitare di produrre cavalli affetti e guidano le decisioni sulla vaccinazione, contribuendo a migliori strategie di gestione.

La miostatina è una proteina che regola la produzione di cellule nel muscolo. La mutazione MSTN è stata associata alla distanza di gara, con i cavalli C/C che primeggiano sulle brevi distanze e i cavalli T/T sulle lunghe distanze.

Questo profilo riprende le analisi specifiche correlate al colore del mantello agouti (HORSE-AG) ed extension (HORSE-EXT)

Il gene Agouti regola la distribuzione del pigmento nero e determina se un cavallo presenterà un mantello di colore baio o nero. L'effetto del gene agouti è combinato con il gene extension per ottenere i tre colori di base del mantello. I cavalli portatori dell'allele E del gene extension sono di colore nero se hanno due copie dell'allele A del gene agouti e di colore baio se hanno almeno una copia dell'allele A del gene agouti.

Il gene Extension (fattore rosso) identifica la proteina MC1R che produce il pigmento nero (eumelanina). L'allele dominante E produce un pigmento nero nel mantello, mentre l'allele recessivo e produce un pigmento rosso. Un cavallo avente 2 copie dell'allele e sarà di colore sauro. Un cavallo avente una o due copie dell'allele E presenterà un mantello baio o morello. L'effetto del gene extension è combinato con il gene agouti per ottenere i tre colori di base del mantello.