Atrofia progressiva della retina (AIPL1: c.577C>T)

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Codice test: CAT-PRA-AIPL1
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L’atrofia progressiva della retina (APR) legata al gene AIPL1 è una malattia genetica ereditaria descritta nel gatto persiano. Provoca una rapida degenerazione dei fotorecettori retinici, con un inizio della perdita cellulare già a 5 settimane di età e un coinvolgimento grave entro le 16 settimane. I primi segni clinici includono una precoce riduzione della visione notturna, seguita dalla perdita della visione diurna.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Persiano

Gene

AIPL1: c.577C>T