Sindrome di Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classic-like è una rara patologia genetica del tessuto connettivo, legata ad anomalie della proteina tenascina-XB (gene TNXB).
La mutazione c.2900G>A (p.Gly967Asp) è stata identificata in un cane affetto descritto in letteratura, in combinazione con una seconda mutazione dello stesso gene.
I segni clinici comprendono fragilità cutanea, pelle iperestensibile e scarsa guarigione delle ferite.
Questa mutazione è presente a bassa frequenza in alcune razze, ma il suo ruolo patogenico rimane preliminare e deve essere interpretato con cautela.
Trasmissione
Autosomico recessivoRazza
Barbone, Chihuahua, Barboncino nano, Barboncino Toy



