La miopatia miotubulare di tipo 1, nota anche come miopatia miotubulare legata all'X, è una malattia genetica dei muscoli scheletrici. I segni clinici includono ipotonia, atrofia muscolare e difficoltà respiratorie. Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato.

Trasmissione

Razza