Miastenia congenita - CHRNE

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Codice test: DOG-CMS-CHRNE
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
Pagamento sicuro

La miastenia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria osservata nel Jack Russell Terrier. I cuccioli colpiti sembrano normali fino a 6 settimane, poi sviluppano progressivamente una debolezza muscolare generalizzata, camminando brevemente per 10-15 passi prima di fermarsi o sdraiarsi. Il trattamento con farmaci anticolinesterasici porta a un miglioramento temporaneo, ma la resistenza al trattamento richiede spesso l'eutanasia.

Nel Jack Russell Terrier, la miastenia congenita è generalmente causata dalla mutazione 729dup. Tuttavia, nell’ambito del regolamento di allevamento del governo fiammingo, è obbligatorio testare la mutazione 1508dup sia nel Jack Russell Terrier che nell’American Staffordshire Terrier. Il presente test rileva specificamente la mutazione 1508dup.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

American Staffordshire Terrier, Jack Russell Terrier, Fox Terrier a Pelo Liscio, Heideterrier

Gene

CHRNE: c.1508dup