Epilessia giovanile grave (PITRM1: c.175_180del)
L’epilessia giovanile grave è una malattia neurologica ereditaria estremamente grave.
I cuccioli colpiti crescono normalmente durante le prime settimane di vita, ma intorno alle 6–12 settimane sviluppano rapidamente crisi convulsive severe che possono evolvere in stato epilettico, spesso fatale o richiedente l’eutanasia.
Le analisi post-mortem mostrano che le lesioni sono concentrate nel cervello, con estesa necrosi dei neuroni della sostanza grigia.



