Distrofie dei coni e dei bastoncelli

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Codice test: DOG-CRD-SWHD
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La distrofia dei coni e dei bastoncelli si caratterizza per la perdita relativamente precoce dei fotorecettori dei coni, mentre si mantiene intatta la funzionalità dei bastoncelli. I primi segni clinici si manifestano all'età di 1 o 2 anni e progrediscono fino alla cecità completa.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Bassotto, Bassotto a pelo corto, Bassotto a pelo duro, Bassotto a pelo lungo, Bassotto nano, Bassotto nano a pelo duro

Gene

NPHP4: c.479_526+130del