Distrofia dei coni e dei bastoncelli 4 (CORD1)
la distrofia dei bastoncelli e dei coni, nota anche come CORD1, è una forma di atrofia progressiva della retina caratterizzata da alterazioni dell'aspetto granulare del fondo dell'occhio, seguite da iperriflettività tappetale generalizzata e attenuazione vascolare retinica con un'estinzione progressiva dell'elettroretinogramma. La patologia CORD1 è presumibilmente causata da una combinazione di mutazioni. È stata testata solo la mutazione del gene RPGRIP1.
Trasmissione
Autosomico recessivoRazza
Bassotto a pelo corto, Bassotto a pelo duro, Bassotto a pelo lungo, Bassotto nano, Beagle, Bolonka, Clumber Spaniel, Curly coated retriever, Labrador Retriever, Springer Spaniel inglese



