Displasia scheletrica di tipo 3 (PCYT1A: c.673T>C)
La displasia scheletrica di tipo 3 è una condizione ereditaria descritta in particolare nel Vizsla, associata a una variante del gene PCYT1A. Si manifesta principalmente con una riduzione dell’altezza al garrese nei cani omozigoti, con una notevole variabilità individuale. Le anomalie scheletriche interessano soprattutto gli arti, con ossa accorciate, ispessite e deformate evidenziabili agli esami di imaging. Nonostante queste alterazioni strutturali, i cani colpiti non mostrano sempre segni clinici evidenti nel breve termine. Tuttavia, è raccomandato un monitoraggio a lungo termine per valutare eventuali conseguenze ortopediche con l’età.
Trasmissione
Autosomico recessivoRazza
Bracco ungherese, Bracco Ungherese a Pelo Corto



