Trombastenia di Glanzmann (ITGA2B: c.1360_1373dup)
La trombastenia di Glanzmann è una malattia emorragica ereditaria legata a un difetto della glicoproteina piastrinica αIIbβ3, fondamentale per l’aggregazione piastrinica.
In assenza di questa glicoproteina funzionale, il tappo piastrinico si forma in modo inefficace, causando sanguinamenti eccessivi dopo traumi o interventi chirurgici.



