Sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN: c.786del)
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck si caratterizza per il malassorbimento della vitamina B12 (cobalamina). I primi sintomi si manifestano verso le 6-12 settimane. I segni clinici sono imputabili a una carenza di cobalamina, che provoca anemia megaloblastica e sintomi neurologici.



