Malattia da deposito lisosomiale

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Codice test: DOG-LSD
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La malattia da deposito lisosomiale, nota anche come atassia cerebellare, è una malattia genetica causata dall'accumulo di sostanze non eliminate dai lisosomi delle cellule nervose.

I cani affetti presentano sintomi quali una progressiva perdita di coordinazione dei movimenti (atassia), movimenti oculari anomali e problemi comportamentali (agitazione, depressione, aggressività). Sebbene i riflessi possano apparire normali, gli esami neurologici spesso rivelano un'atrofia del cervelletto.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che solo i cani portatori di due copie del gene mutato manifestano i sintomi, di solito intorno ai 23 mesi di età, anche se l'esordio può variare.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Lagotto romagnolo

Gene

ATG4D: c.1288G>A