Malattia di Pompe -glicogenosi di tipo II (GAA: c.2237G>A)

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Codice test: DOG-GSD2
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La malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II) è una malattia genetica che altera il metabolismo del glucosio, causando un accumulo eccessivo di glicogeno nell’organismo. I cani colpiti sviluppano debolezza muscolare progressiva, ipertrofia cardiaca e possono presentare un megaesofago con rigurgiti e vomito. Questa malattia porta spesso a gravi complicazioni cardio-respiratorie e conduce generalmente a morte prematura intorno ai 18 mesi.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Lapinkoira, Lapphund svedese

Gene

GAA: c.2237G>A