Ceroidelipofuscinosi neuronale di tipo 10

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Codice test: DOG-NCL10
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
Pagamento sicuro

La ceroidelipofuscinosi neuronale è un difetto genetico i cui primi segni clinici si manifestano generalmente prima dei 2 anni di età e includono ipermetriosi, dismetria, paraparesi, atassia e la degenerazione psicomotoria progressiva. A differenza di molte altre Ceroidelipofuscinosi neuronale (NCL), i Bulldog Americani affetti da NCL10 non presentano segni di disfunzione cerebrale o di cecità.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Bulldog Americano

Gene

CTSD: c.597G>A