La displasia retinica con displasia osteoscheletrica

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Codice test: DOG-OSD1
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
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La displasia retinica con displasia osteoscheletrica (OSD1) è una malattia genetica che colpisce il collagene nei Labrador Retriever. Si manifesta come nanismo con arti corti, soprattutto quelli anteriori, e anomalie oculari come il distacco della retina e la cataratta.

I cani affetti mostrano segni già a 4-6 settimane di età, con zampe anteriori accorciate e deformate, cranio talvolta sporgente e occhi leggermente strabici. Le lesioni oculari comprendono il distacco della retina e la cataratta, mentre le placche ossee sono mal organizzate.

La malattia è causata da una mutazione che impedisce la corretta produzione di collagene e colpisce gli occhi più gravemente delle ossa. I portatori della mutazione in genere non presentano problemi alle ossa, ma possono avere lievi danni agli occhi.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Labrador Retriever

Gene

COL9A3: c. 7–10insG