La piruvato chinasi è un enzima fondamentale per la produzione di energia nei globuli rossi. I segni clinici consistono in anemia, debolezza ed epatosplenomegalia. Le insufficienze a carico del midollo osseo e del fegato insorgono in genere prima dei 5 anni di età. Gli animali eterozigoti (portatori sani) non evidenziano segni clinici, ma denotano livelli ridotti di attività della piruvato chinasi. Sono stati effettuati trapianti di midollo osseo per attenuare i segni clinici nei cani affetti.
