Atrofia progressiva della retina di tipo 1 - Papillon

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Codice test: DOG-PAP-PRA
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
Pagamento sicuro
L'atrofia progressiva della retina del Papillon (PAP PRA1) è una malattia genetica caratterizzata dalla degenerazione dei fotorecettori a bastoncelli nell'occhio. I primi sintomi della perdita della vista compaiono tra i 4 e i 6 anni.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Phalène, Papillon

Gene

CNGB1: c.2685delA2687_2688insTAGCTA p.Tyr889Serfs*5