Ceroidelipofuscinosi neuronale di tipo 12 - Tibetan Terrier

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Codice test: DOG-NCL12-TT
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
Pagamento sicuro

La ceroidelipofuscinosi neuronale è una malattia genetica i cui sintomi comprendono disturbi comportamentali, declino cognitivo, atassia cerebellare, demenza, crisi epilettiche, nervosismo, aggressività, ipersensibilità agli stimoli, perdita di coordinazione, tremori, degenerazione retinica, moderata riduzione visiva in condizioni di scarsa illuminazione, ma buona acuità visiva in condizioni di luce intensa. II primi segni comportamentali si manifestano generalmente intorno ai 4-6 anni.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Tibetan Terrier

Gene

ATP13A2: c.1623del