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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck si caratterizza per il malassorbimento della vitamina B12 (cobalamina). I primi sintomi si manifestano verso le 6-12 settimane. I segni clinici sono imputabili a una carenza di cobalamina, che provoca anemia megaloblastica e sintomi neurologici.

Il lupus eritematoso esfoliativo è una malattia genetica cutanea i cui sintomi consistono in eritema, formazione di croste, alopecia e desquamazione della pelle. I primi segni della malattia si manifestano generalmente nel primo anno di vita.

La ceroidelipofuscinosi neuronale è un difetto genetico caratterizzato da un deficit visivo che evolve verso la cecità totale, oltre che da stati d'ansia progressivi, degenerazione cognitiva, motoria e mancanza di coordinazione.

I cani affetti da glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) presentano una pressione intraoculare elevata che può comportare la perdita della vista. I sintomi di questa patologia includono dolore agli occhi, sbattimento delle palpebre eccessivo e lacrimazione.

L'atassia cerebellare (NCL-A) è un difetto genetico caratterizzato dall'accumulo di lipofuscina a livello del sistema nervoso, con conseguenti problemi di equilibrio, deambulazione nonché contrazioni muscolari incontrollate. Questo test è autorizzato su licenza dall’INRA/ENVA.

La sindrome della caduta episodica è un disturbo neurologico in cui gli episodi sono innescati dall'esercizio fisico, dallo stress o dall'eccitazione e sono caratterizzati da rigidità degli arti toracici e pelvici. I sintomi differiscono da un soggetto all'altro.

L'atrofia progressiva della retina è una malattia oculare ereditaria caratterizzata da una degenerazione bilaterale delle cellule fotorecettrici della retina, con conseguente perdita progressiva della vista e in ultima istanza cecità totale. Ulteriori mutazioni possono determinare l'atrofia progressiva della retina. 

La sindrome di Imerslund-Gräsbeck si caratterizza per il malassorbimento della vitamina B12 (cobalamina). I primi sintomi si manifestano verso le 6-12 settimane. I segni clinici sono imputabili a una carenza di cobalamina, la quale provoca anemia megaloblastica e sintomi neurologici.

La pneumopatia interstiziale neonatale è una malattia genetica che interessa il sistema polmonare e che provoca un'insufficienza respiratoria ipossemica letale durante le prime settimane di vita. Tra gli altri sintomi di questa patologia si annoverano letargia, rifiuto ad assumere il nutrimento materno e difficoltà respiratorie (dispnea o tachipnea).

L'aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia genetica del sistema nervoso. I segni clinici sono livelli elevati di acido L-2-idrossiglutarico nelle urine e nel plasma, crisi epilettiche, andatura barcollante, atassia, tremori e rigidità muscolare; generalmente compaiono a partire dai 6 mesi.