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La neutropenia ciclica è una malattia delle cellule staminali caratterizzata da una oscillazione ciclica del numero di neutrofili circolanti. I segni clinici della neutropenia ciclica sono febbre, diarrea, dolori articolari e infezioni respiratorie, oculari e cutanee. 

L'epilessia mioclonica generalizzata è un difetto genetico che provoca tremori mioclonici descritti come scosse elettriche. Le crisi si manifestano quotidianamente in oltre l'85% dei casi.

L'osteogenesi imperfetta, nota anche con il nome di malattia delle ossa di vetro, è caratterizzata da un'estrema fragilità delle ossa e dei denti causata da una struttura anomala del collagene.

La miopatia centronucleare è una malattia genetica che interessa la muscolatura e si caratterizza per l'atrofia muscolare progressiva e l'intolleranza all'esercizio fisico. I primi segni clinici si manifestano a circa 6 mesi di età.

L'atrofia progressiva della retina (PRA) determina una riduzione visiva dovuta alla degenerazione dei fotorecettori della retina. I sintomi si manifestano generalmente a partire dall'età di 5 anni.

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L'acromatopsia, nota anche come degenerazione precoce dei coni, provoca la cecità diurna dovuta alla degenerazione dei coni retinici. Può essere diagnosticata nelle prime settimane di vita del cucciolo. I cani affetti divengono daltonici e fotofobici.

La miotonia congenita è una malattia genetica che interessa il meccanismo di contrazione muscolare, i cui sintomi principali sono ipertrofia muscolare, andatura rigida, difficoltà di deglutizione e anomalie della dentizione. I segni clinici si manifestano alcune settimane dopo la nascita.

L'acromatopsia, nota anche come degenerazione precoce dei coni, provoca la cecità diurna dovuta alla degenerazione dei coni retinici. Può essere diagnosticata nelle prime settimane di vita del cucciolo. I cani affetti divengono daltonici e fotofobici.

La gangliosidosi è un difetto genetico che provoca l'accumulo di gangliosidi GM2 in diversi tessuti. I segni clinici della patologia consistono in una disfunzione neurologica progressiva e in un ritardo della crescita

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La nefropatia familiare è una malattia renale che comporta la progressiva degradazione di entrambi i reni. I primi sintomi consistono in un eccessivo consumo di acqua, perdita di peso, calo dell'appetito e vomito.