Pseudomiotonia paradossa (SLC7A10: c.126C>A)

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Codice test: DOG-PPM
Tempo di analisi: 10 giorni lavorativi
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La pseudomiotonia paradossa nel cane è un raro disturbo neuromuscolare caratterizzato da episodi transitori di rigidità muscolare generalizzata, spesso scatenati da esercizio intenso. I segni clinici compaiono generalmente prima dei due anni di età e si manifestano durante attività come correre, saltare o salire le scale. Gli episodi sono solitamente brevi e reversibili, ma la loro gravità può variare tra gli individui. Nei casi più gravi può verificarsi un coinvolgimento respiratorio con apnea e cianosi, che richiede una maggiore attenzione clinica. Le condizioni ambientali, in particolare le temperature estreme, sembrano aggravare la frequenza e la gravità degli episodi.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Cocker Spaniel Inglese, Springer Spaniel inglese

Gene

SLC7A10: c.126C>A