La PRA associata al gene BBS2 è una forma ereditaria di degenerazione retinica progressiva caratterizzata dal danno ai fotorecettori, che porta a una perdita graduale della vista. Questa condizione progressiva inizia tipicamente con una riduzione della visione notturna e progredisce fino alla cecità completa, con una velocità di progressione variabile tra gli individui. L’esame oftalmoscopico evidenzia segni tipici di degenerazione retinica bilaterale, tra cui assottigliamento della retina e alterazioni vascolari. Negli stadi avanzati possono comparire complicazioni secondarie come la cataratta.
