Collie Eye Anomaly (NHEJ1: c.588+462_588+8260del)
La Collie Eye Anomaly (CEA) è una patologia oculare ereditaria complessa che colpisce principalmente le razze da pastore con ascendenza Collie. È causata da uno sviluppo anomalo delle strutture interne dell’occhio, in particolare degli strati vascolari e retinici. L’espressione clinica è molto variabile: alcuni cani sono asintomatici, mentre altri presentano ipoplasia coroideale, coloboma del nervo ottico, microftalmia, emorragie intraoculari, distacco di retina e, nei casi più gravi, riduzione della vista o cecità.
Il test genetico basato sulla delezione del gene NHEJ1 è uno strumento utile nella selezione, ma non predice in modo affidabile la gravità clinica né la presenza di coloboma, poiché intervengono altri fattori genetici. Per questo motivo, l’esame oftalmologico sistematico, in particolare nel cucciolo, rimane indispensabile per allevatori e veterinari.



