La mucopolisaccaridosi VII è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nelle cellule, provocando danni cellulari permanenti. I primi segni clinici consistono in un muso tozzo, orecchie prominenti e un torace ampio. La patologia progredisce fino all'opacizzazione della cornea, alla ridotta crescita, ai disturbi locomotori, alle anomalie cardiache e al restringimento tracheale.
