Il deficit di fosfofruttochinasi è una malattia ereditaria da accumulo di glicogeno. In assenza dell'enzima fosfofruttochinasi, le cellule dei muscoli e i globuli rossi non sono più in grado di produrre sufficiente energia per soddisfare il loro fabbisogno. I segni clinici consistono in debolezza, letargia, intolleranza all'esercizio fisico e anemia.
